เซลล์หัวใจของทารกที่ได้รับผลกระทบ

เด็กมีการกลายพันธุ์ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตอาจน่ากลัวมากเพราะเด็กอาจตายอย่างกะทันหัน การชันสูตรศพไม่จำเป็นต้องเลือกว่าทำไมเด็กถึงผ่านไป แต่เราคิดว่าอาจเป็นเพราะหัวใจของทารกหยุดเต้น เราไม่เพียงแค่พยายามรักษาอาการของโรคอีกต่อไป เรากำลังพยายามหาวิธีในการรักษาปัญหารากมันเป็นเรื่องน่ายินดีอย่างยิ่งที่เห็น

เราสามารถทำให้ความคืบหน้าในห้องแลปไปสู่การแทรกแซงที่อาจเกิดขึ้นในวันหนึ่งที่พวกเขาสามารถไปที่คลินิกได้ในการขาด MTP เซลล์หัวใจของทารกที่ได้รับผลกระทบจะไม่เปลี่ยนไขมันให้เป็นสารอาหารอย่างเหมาะสมซึ่งส่งผลให้เกิดการสะสมของวัสดุไขมันที่ยังไม่ผ่านกระบวนการซึ่งสามารถทำลายการทำงานของหัวใจ ในทางเทคนิคแล้วการสลายเกิดขึ้นเมื่อเอนไซม์ไม่สามารถทำกระบวนการที่เรียกว่าออกซิเดชันของกรดไขมัน สามารถคัดกรองตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมของการขาด MTP แต่การรักษาที่มีประสิทธิภาพยังคงเป็นหนทาง